Генетикалық скрининг – маңызды сараптама
Елімізде 2007 жылдан бастап қабылданған жалпы ұлттық мемлекеттік бағдарлама бойынша бүгінде кез келген жүкті әйел генетикалық скринингтен өтеді. Құрсақтағы балада Даун, Эдвардс синдромы сынды күрделі хромосомалдық ауытқулар, басқа да сырқаттардың болу қаупі қандай деңгейде екендігін айқындайтын қан сараптамасы кейде әйелдерді уайымға салып қояды. Бұл скринингтік тексерудің пайдасы мен қажеттілігі жөнінде Астана қаласы №1 перинаталдық орталық бас дәрігерінің орынбасары Жанерке ӘЖЕТОВА кеңінен түсінік береді.– Сіз Астанадағы жалғыз медициналық-генетикалық кеңес орталығындағы дәрігерлік кеңес беру комиссиясының төрайымысыз. Айтыңызшы, жүктілігі бойынша дәрігерлік бақылауға алынған әйелдерді жаппай генетикалық тексеруден өткізу қаншалықты маңызды?
– Жүкті әйелдерді генетикалық скринингтен өткізу жөніндегі елімізде қабылданған құжаттың мақсаты – мүгедек балаларды туудың алдын алу, туабітті кемістігіне байланысты балалардың шетінеп кетуін азайту. Мүгедек бала – бұл бір отбасының ғана емес, күллі қоғамның өзекті мәселесі. Әсіресе, туа біткен генетикалық кемістік емделмейді. Мұндай сырқатпен туу – балаға да обал. Сондықтан, осы мәселенің алдын алу үшін генетикалық скринингтен өту маңызды. Бұл – орасан қаржыны қажет ететін шаруа. Соған қарамастан мемлекет дені сау ұрпақтың дүниеге келуі үшін барлық шығынды өз мойнына алып отыр.
Бүгінде еліміздегі барлық жүкті әйелдер диспансерлік бақылауға тұрғаннан кейін биохимиялық скринингтен өтуі міндетті. Кейбіреулер «мұндай ауру менде болуы мүмкін емес» деп ойлауы мүмкін. Шынтуайтында, табиғи мутация мен хромосомдардың дұрыс бөлінбеуінен ешкім де сақтандырылмаған. Жүкті әйелдердің бәрі бірдей скринингтен өтуі де сондықтан.
Бірінші биохимиялық скрининг – жүктіліктің 10-13 апта аралығында жүргізіледі. Екіншісі – 16-20 апта аралығында өтеді. Бұдан бөлек, Денсаулық сақтау министрлігінің бұйрығы бойынша, аяғы ауыр әйелдер үш рет ультрадыбыстық скринингтен өтуі міндетті. Оның біріншісі – алғашқы триместрде, яғни, жүктіліктің 10-14 аптасында, екіншісі – 19-20 апта аралығында, үшіншісі – 32-34 аптада жүргізіледі. Бұлардың ішіндегі маңыздысы – екінші триместрдегі ультрадыбыстық тексеру. Мұнда іштегі шарананың жағдайы, мүшелерінің қалыптасып дамуы 22 параметр бойынша тексеріледі. Егер баланың дамуында қандай да бір күрделі кемістігі барын бір УДЗ-дәрігері ғана емес, басқа да мамандар нақтыласа, онда мәселе дәрігерлік кеңес беру комиссиясында қаралады. Оның құрамында генетик, УДЗ-дәрігері, неонаталды хирург және баланың қай жерінде кемістік бар, сол саланың маманы болады. Бұдан кейін құрсақтағы баланың жағдайы туралы ата-анасына хабарлап, мән-жайды егжей-тегжейлі түсіндіреміз. Жүктілікті үзу туралы соңғы шешімді ата-ана қабылдайды. Біз ешкімді «балаң кем болып туады, оны алып таста» деп мәжбүрлемейміз.
– Құрсақтағы шарананың дұрыс жетілмеуіне байланысты биыл Астанада қанша жүктілік үзілді?
– Биыл алғашқы жартыжылдықтағы көрсеткіш бойынша, дамуында ақауы бар 225 жүктілік анықталды. Соның ішінде 79-ы медициналық-генетикалық көрсеткіші бойынша, яғни, ауыр деңгейдегі хромосомдық аномалия патологиясы бар, өмір сүруге қабілетсіз деп танылып, алынып тасталды. Былтыр 131 жүктілік үзілді. Бұл – аз көрсеткіш емес. Қазіргі таңда жүрек-қан тамырларының ауыр зақымданғаны себепті жүктіліктің үзілуі бірінші орында. Екінші орында – орталық ми жүйесінің бұзылуы, үшіншісі – тірек-қимыл жүйесіндегі ақаулар.
Биыл осы кезеңге дейін 8 бала Даун синдромымен дүниеге келді. Былтыр бұл туабітті сырқатпен 11 сәби туды.
– Бұл сәбилердің дамуында ақауы бары алдын ала анықталмады ма?
– Жоқ, кейбір ата-аналар «Алла берді, біз көндік» деп, ауру баланы алдырып тастаудан бас тартады. Бұл – ата-ананың өз еркі.
– Жүкті әйелдің қаны арқылы тексерілетін биохимиялық скрининг әйелде болуы мүмкін патологияның жоғары немесе төмен деңгейін ғана анықтамай ма? Бұл нақты диагноз емес қой?
– Әрине, бұл нақты диагноз емес. Егер скрининг нәтижесі бойынша, әйелде жоғары қауіп патологиясы байқалса немесе алғашқы триместрде УДЗ-тексеру кезінде шарананың мойын кеңістігі қалыптан тыс қалыңдауы секілді күдік тудыратын жайттар кездессе, онда әйелге инвазивтік пренаталдық диагностика жүргіземіз. Яғни, ине арқылы баланың жолдасынан талшық немесе кіндігінен қан алынады да цитогенетикалық сараптамаға жіберіледі. Бұл – хромосомдық ауытқуларды 99,9 пайыз анықтайтын сенімді диагностика.
– Бұл құрсақтағы шаранаға қауіпті емес пе?
– Бұл – қауіпсіз процедура емес, әрине. Осы тексеруден кейін іште баланың өліп қалуы немесе түсік болуы, инфекция түсуі мүмкін. Бірақ мұндай жағдай ілуде біреуінде ғана кездеседі.
– Балалы болуды жоспарлап отырған жұптардың бәрі бірдей генетикалық тексеруден өтуі міндетті ме?
– Кез келген жаңа отау құрған отбасы балалы болмас бұрын дәрігерлерге қаралуға, ақыл-кеңес алуға тиіс. Әсіресе, ерлі-зайыптылардың бірінде немесе жақын туыстарында тұқым қуалайтын сырқаттары болса, жұптар өзара жақын туыс болып келсе, әйелдің жасы – 35-тен, ердің жасы – 45-тен асқан болса, онда олар генетикалық тексеруден өтуге міндетті. Әр ата-ана балалы болуды алдын ала жоспарлаған дұрыс. Жүктіліктен 3-6 ай бұрын және жүктіліктің алғашқы үш айында фолий қышқылын қабылдағаны жөн. Бұл баланың дұрыс жетілуіне, дені сау болып тууына жақсы әсер етеді. Сондай-ақ, жүкті әйелдер, әсіресе, алғашқы үш айда арақ, темекі секілді зиянды әдеттен бойын аулақ салуы керек. Тұмау, жоғары температура, түрлі вирустар да баланың дамуына кері әсерін тигізетінін есте ұстаған жөн.
Қымбат ТОҚТАМҰРАТ