ەلىمىزدە 2007 جىلدان باستاپ قابىلدانعان جالپى ۇلتتىق مەملەكەتتىك باعدارلاما بويىنشا بۇگىندە كەز كەلگەن جۇكتى ايەل گەنەتيكالىق سكرينينگتەن وتەدى. قۇرساقتاعى بالادا داۋن, ەدۆاردس سيندرومى سىندى كۇردەلى حروموسومالدىق اۋىتقۋلار, باسقا دا سىرقاتتاردىڭ بولۋ قاۋپى قانداي دەڭگەيدە ەكەندىگىن ايقىندايتىن قان ساراپتاماسى كەيدە ايەلدەردى ۋايىمعا سالىپ قويادى. بۇل سكرينينگتىك تەكسەرۋدىڭ پايداسى مەن قاجەتتىلىگى جونىندە استانا قالاسى №1 پەريناتالدىق ورتالىق باس دارىگەرىنىڭ ورىنباسارى جانەركە اجەتوۆا كەڭىنەن تۇسىنىك بەرەدى.
– ءسىز استاناداعى جالعىز مەديتسينالىق-گەنەتيكالىق كەڭەس ورتالىعىنداعى دارىگەرلىك كەڭەس بەرۋ كوميسسياسىنىڭ ءتورايىمىسىز. ايتىڭىزشى, جۇكتىلىگى بويىنشا دارىگەرلىك باقىلاۋعا الىنعان ايەلدەردى جاپپاي گەنەتيكالىق تەكسەرۋدەن وتكىزۋ قانشالىقتى ماڭىزدى؟
– جۇكتى ايەلدەردى گەنەتيكالىق سكرينينگتەن ءوتكىزۋ جونىندەگى ەلىمىزدە قابىلدانعان قۇجاتتىڭ ماقساتى – مۇگەدەك بالالاردى تۋدىڭ الدىن الۋ, تۋابىتتى كەمىستىگىنە بايلانىستى بالالاردىڭ شەتىنەپ كەتۋىن ازايتۋ. مۇگەدەك بالا – بۇل ءبىر وتباسىنىڭ عانا ەمەس, كۇللى قوعامنىڭ وزەكتى ماسەلەسى. اسىرەسە, تۋا ءبىتكەن گەنەتيكالىق كەمىستىك ەمدەلمەيدى. مۇنداي سىرقاتپەن تۋ – بالاعا دا وبال. سوندىقتان, وسى ماسەلەنىڭ الدىن الۋ ءۇشىن گەنەتيكالىق سكرينينگتەن ءوتۋ ماڭىزدى. بۇل – وراسان قارجىنى قاجەت ەتەتىن شارۋا. سوعان قاراماستان مەملەكەت دەنى ساۋ ۇرپاقتىڭ دۇنيەگە كەلۋى ءۇشىن بارلىق شىعىندى ءوز موينىنا الىپ وتىر.
بۇگىندە ەلىمىزدەگى بارلىق جۇكتى ايەلدەر ديسپانسەرلىك باقىلاۋعا تۇرعاننان كەيىن بيوحيميالىق سكرينينگتەن ءوتۋى مىندەتتى. كەيبىرەۋلەر «مۇنداي اۋرۋ مەندە بولۋى ءمۇمكىن ەمەس» دەپ ويلاۋى مۇمكىن. شىنتۋايتىندا, تابيعي مۋتاتسيا مەن حروموسومداردىڭ دۇرىس ءبولىنبەۋىنەن ەشكىم دە ساقتاندىرىلماعان. جۇكتى ايەلدەردىڭ ءبارى بىردەي سكرينينگتەن ءوتۋى دە سوندىقتان.
ءبىرىنشى بيوحيميالىق سكرينينگ – جۇكتىلىكتىڭ 10-13 اپتا ارالىعىندا ءجۇرگىزىلەدى. ەكىنشىسى – 16-20 اپتا ارالىعىندا وتەدى. بۇدان بولەك, دەنساۋلىق ساقتاۋ مينيسترلىگىنىڭ بۇيرىعى بويىنشا, اياعى اۋىر ايەلدەر ءۇش رەت ۋلترادىبىستىق سكرينينگتەن ءوتۋى ءمىندەتتى. ونىڭ ءبىرىنشىسى – العاشقى تريمەستردە, ياعني, جۇكتىلىكتىڭ 10-14 اپتاسىندا, ەكىنشىسى – 19-20 اپتا ارالىعىندا, ءۇشىنشىسى – 32-34 اپتادا جۇرگىزىلەدى. بۇلاردىڭ ءىشىندەگى ماڭىزدىسى – ەكىنشى تريمەستردەگى ۋلترادىبىستىق تەكسەرۋ. مۇندا ىشتەگى شارانانىڭ جاعدايى, مۇشەلەرىنىڭ قالىپتاسىپ دامۋى 22 پارامەتر بويىنشا تەكسەرىلەدى. ەگەر بالانىڭ دامۋىندا قانداي دا ءبىر كۇردەلى كەمىستىگى بارىن ءبىر ۋدز-دارىگەرى عانا ەمەس, باسقا دا ماماندار ناقتىلاسا, وندا ماسەلە ءدارىگەرلىك كەڭەس بەرۋ كوميسسياسىندا قارالادى. ونىڭ قۇرامىندا گەنەتيك, ۋدز-ءدارىگەرى, نەوناتالدى حيرۋرگ جانە بالانىڭ قاي جەرىندە كەمىستىك بار, سول سالانىڭ مامانى بولادى. بۇدان كەيىن قۇرساقتاعى بالانىڭ جاعدايى تۋرالى اتا-اناسىنا حابارلاپ, ءمان-جايدى ەگجەي-تەگجەيلى ءتۇسىندىرەمىز. جۇكتىلىكتى ءۇزۋ تۋرالى سوڭعى شەشىمدى اتا-انا قابىلدايدى. ءبىز ەشكىمدى «بالاڭ كەم بولىپ تۋادى, ونى الىپ تاستا» دەپ ءماجبۇرلەمەيمىز.
– قۇرساقتاعى شارانانىڭ دۇرىس جەتىلمەۋىنە بايلانىستى بيىل استانادا قانشا جۇكتىلىك ءۇزىلدى؟
– بيىل العاشقى جارتىجىلدىقتاعى كورسەتكىش بويىنشا, دامۋىندا اقاۋى بار 225 جۇكتىلىك انىقتالدى. سونىڭ ىشىندە 79-ى مەديتسينالىق-گەنەتيكالىق كورسەتكىشى بويىنشا, ياعني, اۋىر دەڭگەيدەگى حروموسومدىق انوماليا پاتولوگياسى بار, ءومىر سۇرۋگە قابىلەتسىز دەپ تانىلىپ, الىنىپ تاستالدى. بىلتىر 131 جۇكتىلىك ءۇزىلدى. بۇل – از كورسەتكىش ەمەس. قازىرگى تاڭدا جۇرەك-قان تامىرلارىنىڭ اۋىر زاقىمدانعانى سەبەپتى جۇكتىلىكتىڭ ءۇزىلۋى ءبىرىنشى ورىندا. ەكىنشى ورىندا – ورتالىق مي جۇيەسىنىڭ بۇزىلۋى, ءۇشىنشىسى – تىرەك-قيمىل جۇيەسىندەگى اقاۋلار.
بيىل وسى كەزەڭگە دەيىن 8 بالا داۋن سيندرومىمەن دۇنيەگە كەلدى. بىلتىر بۇل ءتۋابىتتى سىرقاتپەن 11 ءسابي تۋدى.
– بۇل سابيلەردىڭ دامۋىندا اقاۋى بارى الدىن الا انىقتالمادى ما؟
– جوق, كەيبىر اتا-انالار «اللا بەردى, ءبىز كوندىك» دەپ, اۋرۋ بالانى الدىرىپ تاستاۋدان باس تارتادى. بۇل – اتا-انانىڭ ءوز ەركى.
– جۇكتى ايەلدىڭ قانى ارقىلى تەكسەرىلەتىن بيوحيميالىق سكرينينگ ايەلدە بولۋى مۇمكىن پاتولوگيانىڭ جوعارى نەمەسە تومەن دەڭگەيىن عانا انىقتاماي ما؟ بۇل ناقتى دياگنوز ەمەس قوي؟
– ارينە, بۇل ناقتى دياگنوز ەمەس. ەگەر سكرينينگ ءناتيجەسى بويىنشا, ايەلدە جوعارى قاۋىپ پاتولوگياسى بايقالسا نەمەسە العاشقى تريمەستردە ۋدز-تەكسەرۋ كەزىندە شارانانىڭ مويىن كەڭىستىگى قالىپتان تىس قالىڭداۋى سەكىلدى كۇدىك تۋدىراتىن جايتتار كەزدەسسە, وندا ايەلگە ينۆازيۆتىك پرەناتالدىق دياگنوستيكا جۇرگىزەمىز. ياعني, ينە ارقىلى بالانىڭ جولداسىنان تالشىق نەمەسە كىندىگىنەن قان الىنادى دا تسيتوگەنەتيكالىق ساراپتاماعا جىبەرىلەدى. بۇل – حروموسومدىق اۋىتقۋلاردى 99,9 پايىز انىقتايتىن سەنىمدى دياگنوستيكا.
– بۇل قۇرساقتاعى شاراناعا قاۋىپتى ەمەس پە؟
– بۇل – قاۋىپسىز پروتسەدۋرا ەمەس, ارينە. وسى تەكسەرۋدەن كەيىن ىشتە بالانىڭ ءولىپ قالۋى نەمەسە تۇسىك بولۋى, ينفەكتسيا ءتۇسۋى مۇمكىن. ءبىراق مۇنداي جاعداي ىلۋدە ءبىرەۋىندە عانا كەزدەسەدى.
– بالالى بولۋدى جوسپارلاپ وتىرعان جۇپتاردىڭ ءبارى بىردەي گەنەتيكالىق تەكسەرۋدەن ءوتۋى ءمىندەتتى مە؟
– كەز كەلگەن جاڭا وتاۋ قۇرعان وتباسى بالالى بولماس بۇرىن دارىگەرلەرگە قارالۋعا, اقىل-كەڭەس الۋعا ءتيىس. اسىرەسە, ەرلى-زايىپتىلاردىڭ بىرىندە نەمەسە جاقىن تۋىستارىندا تۇقىم قۋالايتىن سىرقاتتارى بولسا, جۇپتار ءوزارا جاقىن تۋىس بولىپ كەلسە, ايەلدىڭ جاسى – 35-تەن, ەردىڭ جاسى – 45-تەن اسقان بولسا, وندا ولار گەنەتيكالىق تەكسەرۋدەن ءوتۋگە مىندەتتى. ءار اتا-انا بالالى بولۋدى الدىن الا جوسپارلاعان دۇرىس. جۇكتىلىكتەن 3-6 اي بۇرىن جانە جۇكتىلىكتىڭ العاشقى ءۇش ايىندا فولي قىشقىلىن قابىلداعانى ءجون. بۇل بالانىڭ دۇرىس جەتىلۋىنە, دەنى ساۋ بولىپ تۋىنا جاقسى اسەر ەتەدى. سونداي-اق, جۇكتى ايەلدەر, اسىرەسە, العاشقى ءۇش ايدا اراق, تەمەكى سەكىلدى زياندى ادەتتەن بويىن اۋلاق سالۋى كەرەك. تۇماۋ, جوعارى تەمپەراتۋرا, ءتۇرلى ۆيرۋستار دا بالانىڭ دامۋىنا كەرى اسەرىن تيگىزەتىنىن ەستە ۇستاعان ءجون.
قىمبات توقتامۇرات
